Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene ATXN2 Para SCA2

ANS

Outros Nomes:

WADIA-SWAMI, SCA tipo II, Ataxia Espinocerebelar, Ataxia Espinocerebelar Tipo 2, Análise de expansão CAG, Análise de trinucleotídeos-gene ATXN2, SCA2, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Repetições CAG, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2), Ataxias cerebelares autossômicas dominantes

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA)

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 2 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN2. Alelos patológicos geralmente têm mais de 32 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN2. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.