Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN2 Para SCA2
Outros Nomes:
WADIA-SWAMI, SCA tipo II, Ataxia Espinocerebelar, Ataxia Espinocerebelar Tipo 2, Análise de expansão CAG, Análise de trinucleotídeos-gene ATXN2, SCA2, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Repetições CAG, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2), Ataxias cerebelares autossômicas dominantes
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 2 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN2. Alelos patológicos geralmente têm mais de 32 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN2. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
