Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN3 Para SCA3
Outros Nomes:
Análise de expansão CAG, Ataxia espinocerebelar tipo 3, Ataxia espinocerebelar tipo III, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3), Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Doença de Machado-Joseph, Repetições CAG, SCA tipo III, SCA3, Trinucleotídeos ATXN3
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Ataxias Espinocerebelarar (SCA) tipo 3, Doençaa de Machado-Joseph
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotideo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente tem entre 54 e 86 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos de Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (Doença de Machado-Joseph). Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3.
