Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene DMPK - Distrofia Miotonica I
Outros Nomes:
Distrofia miotônica de Steinert, Repetições CTG no 19q13.3, Expansão DMPK, Distrofia miotônica tipo 1, Expansão de trinucleotídeos CTG i´ntron 1 gene DMP, DM1, Distrofia Muscular de Steinert, DMS, Repetições da trinca de nucleotídeos CTG , Steinert
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Doenças
- Distrofia Miotônica tipo I e II
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A distrofia miotónica tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por miotonia, fraqueza muscular, manifestações cardíacas, endócrinas, gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas. É causada por uma expansão alterada da repetição trinucleotídica (CTG) no gene DMPK. A gravidade da doença varia de acordo com o número de repetições.
Para que serve este exame?
Este exame permite analisar o número de repetições no gene DMPK.