Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Pesquisa de Expansão no Gene DMPK - Distrofia Miotonica I

ANS

Outros Nomes:

Distrofia miotônica de Steinert, Repetições CTG no 19q13.3, Expansão DMPK, Distrofia miotônica tipo 1, Expansão de trinucleotídeos CTG i´ntron 1 gene DMP, DM1, Distrofia Muscular de Steinert, DMS, Repetições da trinca de nucleotídeos CTG , Steinert

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Doenças

  • Distrofia Miotônica tipo I e II

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A distrofia miotónica tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por miotonia, fraqueza muscular, manifestações cardíacas, endócrinas, gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas. É causada por uma expansão alterada da repetição trinucleotídica (CTG) no gene DMPK. A gravidade da doença varia de acordo com o número de repetições.

Para que serve este exame?

Este exame permite analisar o número de repetições no gene DMPK.