Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene HTT
Outros Nomes:
Doença de Huntington, Pesquisa genética para Doença de Huntington, Pesquisa De Expansão CAG No Gene HTT, DHQ, Expansão do gene HTT
Doenças
- Doença de Huntington
Prazo
- Em até 33 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.