Pesquisa de Expansão no Gene HTT

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso e horário de administração
• Jejum não obrigatório, seguir conforme orientação médica.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão CAG pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).

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