Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Ortopedia, Reumatologia

Pesquisa De Mutação Específica no Gene COL2A1

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento mutação conhecida gene COL2A1, Gene COL2A1, Pesquisa de mutação familial específica no gene CO, Doenças relacionadas ao colágeno, Hipocondrogênese, Sequenciamento Sanger do gene COL2A1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Displasia de Kniest
  • Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick
  • Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita
  • Displasia Platispondílica do Tipo Torrance
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1)
  • Síndrome de Stickler Tipo I

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL2A1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL2A1