Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Ortopedia, Reumatologia
Pesquisa De Mutação Específica no Gene COL2A1
ANS
Outros Nomes:
Sequenciamento mutação conhecida gene COL2A1, Gene COL2A1, Pesquisa de mutação familial específica no gene CO, Doenças relacionadas ao colágeno, Hipocondrogênese, Sequenciamento Sanger do gene COL2A1
Doenças
- Displasia de Kniest
- Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick
- Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita
- Displasia Platispondílica do Tipo Torrance
- Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1)
- Síndrome de Stickler Tipo I
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL2A1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL2A1
