Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa De Mutação Específica No Gene IDUA

ANS

Outros nomes:

Doença De Hurler, Gene IDUA, Análise de mutação conhecida no gene IDUA, Pesquisa de mutação conhecida para Mucopolissacari, Sequenciamento Sanger mutação familial específica , Mucopolissacaridose Tipo 1

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Doenças

  • Mucopolissacaridose tipo I

Prazo

  • Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene IDUA, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene IDUA