Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene TP53, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.

Cópia do pedido médico

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.
• O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser confirmada. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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