Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa De Mutação Específica No Gene UBE3A
Outros Nomes:
Mutação familiar para síndrome de Angelman, Gene Ube3A, Mutação conhecida no gene UBE3A, Síndrome De Angelman
Doenças
- Síndrome de Angelman
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene UBE3A, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.