Identificação de mutação específica no feto.

Para que serve este exame?

Pesquisa de mutação familiar específica no feto

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.
• Para material: Líquido amniótico - volume 20 mL; Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha; Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. Para material: Vilosidades Coriônicas - volume 20 a 50 mg; Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha. Para material: Sangue Fetal - volume 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.

O DNA é extraído da amostra biológica. e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto e preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito e feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.