Identificação de mutação específica no feto.

Para que serve este exame?

Pesquisa de mutação familiar específica no feto

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Preparo: Deve ser coletada amostras de sangue ou saliva (Oragene) dos genitores. O preparo e o procedimento de coleta são dependentes do material a ser coletado. Necessário solicitar com antecedência o kit para coleta. Importante: Se este exame for solicitado em simultâneo ao cariótipo de Banda G, a amostra devera chegar ao laboratório em até 48 horas após a coleta (para líquido amniótico e sangue de cordão umbilical) e em até 24h após a coleta (para vilosidade coriônica), para garantir a estabilidade das amostras para realização do cariótipo. Enviar o material refrigerado, com gelo reciclável. Não congelar o material. Cuidar para que o gelo reciclável não entre em contato direto com amostra.

O DNA é extraído da amostra biológica. e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto e preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito e feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.