Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene COL1A2

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL1A2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL1A2.

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Copia do laudo original do familiar onde a mutação específica solicitada foi detectada.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido. O Pedido Médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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