Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica, Ortopedia, Reumatologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene COL1A2

Outros Nomes:

Sequenciamento da mutação conhecida do gene COL1A2, Osteogênese Imperfeita, OI, Sequenciamento Sanger mutação específica gene COL1, Análise da mutação familiar no gene COL1A2, Gene COL1A2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Osteogênese Imperfeita

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL1A2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL1A2.