Doenças Raras
Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene COL1A2
Outros Nomes:
Sequenciamento da mutação conhecida do gene COL1A2, Osteogênese Imperfeita, OI, Sequenciamento Sanger mutação específica gene COL1, Análise da mutação familiar no gene COL1A2, Gene COL1A2
Doenças
- Osteogênese Imperfeita
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL1A2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL1A2.