Oncologia, Doenças Raras, Hematologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene FANCA

Outros nomes:

Gene FANCA, Mutação Familiar no gene FANCA, Mutação conhecida no gene FANCA

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Doenças

  • Anemia de Fanconi
  • Defeitos Congênitos e Câncer
  • Fanconi
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular

Prazo

  • Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene FANCA atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene FANCA na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.