Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene FANCA atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene FANCA na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.

Cópia do pedido médico

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Obrigatório a apresentação do pedido médico, o preenchimento do questionário e a assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.