Doenças Raras e Neurologia, Hematologia, Pediatria, Genética Médica
Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene FANCD2
Outros Nomes:
Gene FANCD2, Mutação Familiar GENE FANCD2, Sequenciamento mutação conhecida FANCD2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Anemia de Fanconi
- Defeitos Congênitos e Câncer
- Fanconi
- Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular
Prazo
- Em até 25 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene FANCD2 atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.
Para que serve este exame?
Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene FANCD2 na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.