Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene FANCD2

Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene FANCD2 atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene FANCD2 na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.

Copia do laudo original do familiar onde a mutação específica solicitada foi detectada.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido. O Pedido Médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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