Doenças Raras

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene PTPN11

Outros Nomes:

Sequenciamento do gene PTPN11, Síndrome LEOPARD, Pesquisa de mutação familiar no gene PTPN11, Gene PTPN11, SN, Estudo molecular síndrome Noonan, Síndrome de Noonan

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de LEOPARD
  • Síndrome de Noonan

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene PTPN11, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.