Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene RB1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Obrigatório a apresentação do pedido médico, o preenchimento do questionário e a assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.