Doenças Raras e Neurologia, Hematologia, Pediatria, Genética Médica

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SLX4

ANS

Outros Nomes:

Gene SLX4, Mutação Familiar no gene SLX4, Sequenciamento mutação conhecida no gene SLX4

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Anemia de Fanconi
  • Defeitos Congênitos e Câncer
  • Fanconi
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene SLX4 atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene SLX4 na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.