Pesquisa de Mutações no Gene da Nucleofosmina (NPM1)

Este exame pesquisa mutações no éxon 12 do gene da nucleofosmina (NPM1). Inclui todas as mutações já descritas no gene da NPM1.

Para que serve este exame?

Este exame auxilia na estratificação de risco de pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Pacientes com LMA e cariótipo normal com NPM1 mutada são estratificados no grupo de prognóstico favorável ou intermediário de acordo com a coocorrência de mutações do tipo duplicação (ITD) e da carga alélica do gene FLT3.

Solicitação ou pedido médico

• Armazenamento e transporte (encaminhar refrigerada amostra não pode entrar em contato direto com o gelo nem ser submetida a agitação mecânica). Deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após coleta.
• Conservar em temperatura ambiente.
• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Este exame não necessita de jejum.
• Informar os medicamentos em uso.
• Obrigatória apresentação do pedido médico ou formulário de requisição.
• Posto de coleta, hospital, outros

Extração de DNA com posterior amplificação pela técnica de PCR fluorescente seguido de análise de fragmento em sequenciador automático. Do gene NPM1 exon 12

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