Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Pesquisa Molecular Epilepsia Mioclônica Tipo MERRF

Outros Nomes:

Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Rasgadas, Epilepsia Mioclonica tipo Merrf, mtDNA, Estudo molecular de mtDNA para epilepsia MERRF, A8344G, MERRF, T8356C

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Doenças

  • Epilepsia Mioclônica Tipo MERRF

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene MT-TK incluindo a mutação mais frequente m.8344A>G.