Hematologia

Pesquisa Mutação Kit Éxon 8 e 17 - LMA - Mastocitose

Outros Nomes:

C Kit Análise Mutacional, GIST, Leucemia Mieloide Aguda, LMA, Mastocitose, Melanoma, Mutação éxons 8 e 17, PDGFRa, Pesquisa de mutação KIT éxon 8 e 17 -LMA e Mastocitose, Tumores estromais do trato gastrointestinal, Tumores estromais gastrointestinais

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças mieloproliferativas
  • Leucemia Mielóide Aguda
  • Melanoma

Prazo

  • Em até 10 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Nota1- Mutacoes no exon 17 do gene KIT contribuem para o estabelecimento diagnostico de Mastocitose (D816V, N822K) Nota2- Mutacoes no exon 8 e 17 do gene KIT sao encontradas na frequencia de 25-35% em Leucemia Mieloide Aguda (LMA) positivas para os genes de fusao RUNX1/RUNX1T1 e CBFB-MHY11 (INV16) e, quando presentes, podem conferir prognostico desfavoravel . Entretanto, a deteccao da mutacao nao deve ser utilizada para restratificacao do grupo de risco original. Nota3- Estratificacao para uso de inibidor tirosina quinase em pacientes diagnosticados com Mastocitose. Rotina: Amostras contendo o segmento de interesse (exon 8 e 17) do gene KIT sao amplificadas por reacao em cadeia da polimerase (DNA PCR). Apos verificacao da amplificacao em gel de agarose, os produto de PCR de 163 pb (exon8) e 172 pb (exon17) produto sao purificados por colunas GFX (GE®), segundo especificacoes do fabricante e quantificados em aparelho Nanodrop. A reacao de sequenciamento bi-direcional e realizada utilizando-se Big Dye e a corrida eletroforetica capilar realizada em plataforma 3130xl (Applied Biosystems). Eletroferogramas sao analisados com o software Mutation Surveyor V3.3 (SoftGenetics LLC).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica/laboratorial de mastocitose/leucemia mieloide, exame este que pode auxiliar o diagnóstico e a definição da terapêutica da mastocitose, além de poder, estabelecer a estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) com t(8;21) ou inv16.