Pesquisa Mutações Protrombina e Fator V de Leiden

Alguns polimorfismos (variantes com frequência alta na população) já foram descritos como associados ao risco de trombose venosa e/ou arterial. Dois polimorfismos conhecidos são o R506Q (também conhecida como c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) no gene F2 que codifica a protrombina e o G20210A (também conhecida como c.*97G>A) no gene F5 que codifica o fator V de Leinde da cascata de coagulação. Este exame pesquisa a presença ou não para essas duas variantes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de trombofilia hereditárias, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, tratamento, prevenção e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica e submetido ao processo de amplificação por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em tempo real. Através da adição de sondas fluorescentes à reação de PCR, a amplificação do DNA-alvo é monitorada durante todo o processo. À medida que o DNA e´ amplificado, o nível de fluorescência cresce proporcionalmente, sendo possível a detecção do produto de PCR quase simultaneamente à amplificação.

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