Os quatro subgrupos moleculares do câncer do endométrio são: (i) POLE mutado (POLEmut); (ii) reparo de erros de pareamento deficiente (MMRd); (iii) sem perfil molecular específico (NSMP); e (iv) p53 anormal. Esses critérios formam a base de um sistema de classificação mais refinado e reprodutível.Além disso, várias outras alterações moleculares, biomarcadores e fatores clinicopatológicos estabelecidos têm potencial prognóstico, como, por exemplo, a presença de mutações no éxon 3 do CTNNB1. Este teste permite a identificação das principais variantes relevantes nos genes POLE e CTNNB1 (Beta-catenina), para auxilio na classificação molecular dos carcinomas de endométrio. Nota: A variante p.P436R no gene POLE não está incluída neste painel.

Para que serve este exame?

Este teste esta indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapeutico.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Lâminas HE e/ou blocos de parafina

Cópia do pedido médico

• Caso o material tenha sido analisado em outro laboratório, é necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquímico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; Lâminas HE e/ou blocos de parafina; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A amostra tumoral (bloco de parafina) é submetida à extração de DNA, preparação de biblioteca, com sondas para regiões específicas dos genes que serão avaliados (regiões hotspot) e sequenciamento massivo paralelo (NGS). A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, biólogos e biomédicos. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: oncogênicas, provavelmente oncogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes oncoogênicas/provavelmente oncogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente.