Este exame permite reanalisar os dados exoma em um paciente que previamente realizou o teste.

Para que serve este exame?

Cerca de 200 a 300 genes adicionais causadores de doenças são publicados a cada ano. Caso o exoma não mostrou um resultado positivo e recomendada a reanálise de dados a cada 1-2 anos ou mais cedo se o fenótipo evoluir.

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ07167 - TCLE e Questionário para Reanálise Dados Brutos Exoma

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico solicitando reanálise do exoma, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Obrigatório apresentação do Pedido Médico solicitando reanalise do exoma, preenchimento do questionário e assinatura do Termo de Consentimento. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica e novas informações clínicas, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

Para a reanálise do exoma, não e necessario nova coleta de amostra biológica. A reanálise sera realizada a partir dos dados brutos gerados previamente. A solicitação medica deve estar acompanhada de informações clinicas atualizadas. O conhecimento da genomica humana e as ferramentas de análise de dados são atualizados constantemente, de tal modo que a classificação das variantes pode mudar. Destá forma, e importante salientar que a reanálise do exoma sera realizada a luz dos conhecimentos científicos e informações clinicas atuais e pode apresentar resultados diferentes daqueles previamente reportados.