Doenças

• Ataxia cerebelar, surdez e narcolepsia, autossômica dominante (DNMT1)
• Autismo, suscetibilidade a, 18 (CHD8)
• BAFopatias: síndrome de Coffin-Siris 1 e 2 4 (ARID1B, ARID1A)
• Bafopatias: síndromes de Coffin-Siris 1-4 e Nicolaides-Baraitser 1 (BAFopatia) (ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCA2)
• Blefarofimose Deficiência intelectual Síndrome SMARCA2 (SMARCA2)
• Câncer de Próstata hereditário
• Complexo PRC2 (síndrome de Weaver e síndrome de Cohen-Gibson) 17 (EED, EZH2)
• Defeitos cardíacos congênitos, características faciais dismórficas e transtorno do desenvolvimento intelectual (CDK13, CCNK)
• Diabetes mellitus neonatal transitório 1 6q24 (PLAG1)
• Distonia 28 (KMT2B)
• Encefalopatia epiléptica de início na infância (CHD2)
• Imunodeficiência-instabilidade centromérica síndromes de anomalias faciais 1-4 10 (DNMT3B, CDCA7, ZBTB24, HELLS (242860, 614069, 616910, 616911)
• Pseudohipoparatireoidismo, Tipo IA, IB 20q13.32 (GNAS)
• Retardo mental, autossômico dominante 23 14 (SETD5)
• Retardo mental, autossômico dominante 51 2 (KMT5B)
• Síndrome CHARGE (CHD7)
• Síndrome de Angelman 15q11.2-q13 (promotor SNRPN, SNURF)
• Síndrome de Arboleda-Tham (KAT6A)
• Síndrome de Beck-Fahrner 2,3 (TET3)
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15 (ICR1, KCNQ1OT1, CDKN1C)
• Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (PHF6)
• Síndrome de Caixão-Siris-1 5 (ARID1B)
• Síndrome de Caixão-Siris-2 5 (ARID1A)
• Síndrome de Caixão-Siris-3 5 (SMARCB1)
• Síndrome de Caixão-Siris-4 5 (SMARCA4)
• Síndrome de Caixão-Siris-4 6 (CSS4_c.2656) (SMARCA4)
• Síndrome de Caixão-Siris-9 (SOX11)
• Síndrome de craniossinostose de Hunter McAlpine (duplicação Chr5q35-qter)
• Síndrome de deleção Chr1p36 distal (deleção Chr1p36)
• Síndrome de Down (trissomia chr21)
• Síndrome de duplicação da região de Williams-Beuren (duplicação Chr7q11.23)
• Síndrome de Gabriele-De Vries (YY1)
• Síndrome de Helsmoortel-van der Aa 9 (ADNP)
• Síndrome de Kabuki 1 13 (KMT2D)
• Síndrome de Kabuki 1 e 2 (KMT2D, KDM6A)
• Síndrome de Kabuki 2 13 (KDM6A)
• Síndrome de Kagami-Ogatta 14q32 (promotor MEG3)
• Síndrome de Kleefstra 1 (EHMT1)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Síndrome de Koolen de Vreis (KANSL1)
• Síndrome de Luscan-Lumish (SETD2)
• Síndrome de Menke-Hennekam 1 e 2 15 (CREBBP, EP300) domínios ID4
• Síndrome de Mulchandani-Bhoj-Conlin 20q11-q13 (GNAS)
• Síndrome de Nicolaides-Baraitser 5 (SMARCA2)
• Síndrome de Ohdo, variante SBBYSS (ver também síndrome genitopatelar) 8 (KAT6B)
• Síndrome de Phelan-McDermid 16 (deleção Chr22q13.3)
• Síndrome de Potocki-Lupski (duplicação Chr17p11.2)
• Síndrome de Prader-Willi 15q11.2 (promotor SNRPN, SNURF)
• Síndrome de Rahman (HIST1H1E)
• Síndrome de Renpenning (PQBP1)
• Síndrome de retardo mental alfa-talassemia (ATRX)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 18 (CREBBP)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 e 2 (CREBBP, EP300)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi 2 18 (EP300)
• Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss (CHD4)
• Síndrome de Silver Russel 1 11p15 (ICR1)
• Síndrome de Silver Russel 2 7p13-q32
• Síndrome de Smith-Magenis 19 (deleção Chr17p11.2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)
• Síndrome de Temple 14q32 (promotor MEG3)
• Síndrome de White-Sutton (POGZ)
• Síndrome de Wieacker-Wolff (ZC4H2)
• Síndrome de Wiedemann-Steiner (KMT2A)
• Síndrome de Williams-Beuren (deleção Chr7q11.23)
• Síndrome de Witteveen-Kolk (SIN3A)
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn 20 (deleção Chr4p16.13, NSD2)
• Síndrome do Porto Flutuante (SRCAP)
• Síndrome do X Frágil FMR1
• Síndrome genitopatelar (ver também síndrome de Ohdo) 8 (KAT6B)
• Síndrome KBG 14 (ANKRD11)
• Síndrome relacionada ao KDM2B (KDM2B)
• Síndrome velocardiofacial (deleção Chr22q11.2)
• Síndromes Cornelia de Lange 1-4 7 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual com convulsões e atraso de linguagem (SETD1B)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, Claes-Jensen tipo 2,11 (KDM5C)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, tipo Armfield (FAM50A)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 93 2 (BRWD3)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 97 (ZNF711)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X, tipo Snyder-Robinson (SMS)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Nascimento 12 (UBE2A)
• Transtorno relacionado ao SLC32A1 (SLC32A1)

Prazo

• Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.