Doenças Raras

Screening Acondroplasia c.1138G>A e c.1138G>C no Gene FGFR3

ANS

Outros Nomes:

Gene FGFR3, Acondroplasia, Screening, Sequenciamen, Mutações c.1138G>A (p.Gly380Arg) e c.1138G>C (p.Gl

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Doenças

  • Acondroplasia

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A acondroplasia é a forma mais comum de baixa estatura desproporcionadas e é caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Tem herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene FGFR3, sendo as mutações c.1138G>A e c.1138G>C as mais frequentes (99%).

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene FGFR3 relacionado com acondroplasia.