Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica

Screening CYP21A2 - Hiperplasia adrenal congênita

Outros Nomes:

CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Hiperplasia Adrenal Congênita

Prazo

  • Em até 40 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene CYP21A2 estão associadas relacionado a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta da deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenios e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene CYP21A2.