Doenças Raras
Screening CYP21A2 - Hiperplasia adrenal congênita
Outros Nomes:
CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC
Doenças
- Hiperplasia Adrenal Congênita
Prazo
- Em até 40 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene CYP21A2 estão associadas relacionado a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta da deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenios e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene CYP21A2.
