Screening CYP21A2 - Hiperplasia adrenal congênita

Mutações no gene CYP21A2 estão associadas relacionado a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta da deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenios e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene CYP21A2.

Relatório clínico

Pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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