A atrofia muscular espinhal 5q é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica, progressiva e atrofia. Ela ocorre pela ausência das duas copias do gene SMN1 com padrão de herança autossômica recessiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite triar casos de possível diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Este exame permite identificar a ausência de cópias do gene SMN1.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

• Este teste é indicado para a faixa etária neonatal de até 36 meses.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário pedido médico, por se tratar de um teste de triagem. Contudo este poderá ser solicitado na necessidade de uma confirmação diagnóstica.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.

A metologia utilizada e a Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (RT-PCR) para identificar a presença ou a ausencia do gene SMN1.