Doenças Raras, Neurologia

SCREENING PARA AME (SMA) POR PCR

ANS

Outros Nomes:

PCR SMN1, Screening AME, Screening AME por PCR, Screening Atrofia Muscular Espinhal, Screening Atrofia Muscular Espinhal por PCR, SMN1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • AME
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)
  • Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Prazo

  • Em até 7 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal e uma doença neurodegenerativa que se manifestá clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta. Ocorre por variantes/mutações no gene SMN1 com herança autossômica recessiva. Este exame e capaz de detectar essas mutações.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapêutico.