Doenças Raras, Neurologia
SCREENING PARA AME (SMA) POR PCR
ANS
Outros nomes:
PCR SMN1, Screening AME, Screening AME por PCR, Screening Atrofia Muscular Espinhal, Screening Atrofia Muscular Espinhal por PCR, SMN1
Agendar exameDoenças
- AME
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
- Síndrome de Werdnig-Hoffmann
Prazo
- Em até 7 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal e uma doença neurodegenerativa que se manifestá clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta. Ocorre por variantes/mutações no gene SMN1 com herança autossômica recessiva. Este exame e capaz de detectar essas mutações.
Para que serve este exame?
Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapêutico.