Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia
Sequenciamento Completo do Gene CHD7 - NGS
Outros Nomes:
CHD7, Pesquisa para a síndrome de Charge, Seq do Gene CHD7 Por NGS, Síndrome de Charge
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Doenças
- Síndrome de Charge
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de CHARGE é uma doença de herança autossômica dominante. A palavra CHARGE é acrónimo de C: coloboma de olho, H: defeitos cardíacos, A: atrésia de coanas, R: atraso do desenvolvimento, G: anomalias gênito-urinárias e E: anomalias do ouvido/surdez. Mutações no gene CDH7 estão associadas à síndrome de CHARGE.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CHD7 relacionados com a síndrome de Charge.
