Doenças Raras

Sequenciamento Completo do Gene COL1A1 - NGS

ANS

Outros Nomes:

OI, Osteogênese Imperfeita , Gene COL1A1, Doenças relacionadas ao colágeno, Sequenciamento completo do gene COL1A1, Sequenciamento (NGS) gene COL1A1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Osteogenese Imperfeita

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene COL1A2 estão relacionadas com osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL1A1