Doenças Raras

Sequenciamento Completo do Gene COL2A1 - NGS

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento completo do gene COL2A1, Gene COL2A1, Doenças relacionadas ao colágeno, Sequenciamento (NGS) gene COL2A1, Hipocondrogênese

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Doenças

  • Displasia de Kniest
  • Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick
  • Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita
  • Displasia Platispondílica do Tipo Torrance
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1)
  • Síndrome de Stickler Tipo I

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Os distúrbios do colágeno tipo II são um grupo heterogêneo de doenças que são causadas por mutações no gene COL2A1 e caracterizam-se por acometimento esquelético, manifestações oculares e deficiência auditiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em gene COL2A1.