Doenças Raras

Sequenciamento Completo do Gene COL7A1 - NGS

Outros Nomes:

Exame genético para epidermólise bolhosa, Gene COL7A1, Epidermólise Bolhosa, Sequenciamento do gene COL7A1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Epidermólise Bolhosa

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene COL7A1 já foram associadas a epidermólise bolhosa, uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL7A1, relacionado a epidermólise bolhosa.