Doenças Raras
Sequenciamento Completo do Gene COL7A1 - NGS
Outros Nomes:
Exame genético para epidermólise bolhosa, Gene COL7A1, Epidermólise Bolhosa, Sequenciamento do gene COL7A1
Doenças
- Epidermólise Bolhosa
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene COL7A1 já foram associadas a epidermólise bolhosa, uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL7A1, relacionado a epidermólise bolhosa.