Oncologia, Doenças Raras
Sequenciamento Completo do Gene FLCN - NGS
Outros Nomes:
Síndrome Birt-Hogg-Dube, Sequenciamento de Nova Geração dos éxons do gene F, BHDS, Análise completa do gene FLCN, BHD, Gene FLCN
Doenças
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene FLCN foram associadas à síndrome de Birt-Hogg-Dubé, uma genodermatose com padrão de herança autossômica dominante caracterizada por hamartomas do folículo piloso, tumores renais e pneumotórax espontâneo ou cistos pulmonares. Indivíduos com esta condição têm um risco sete vezes maior de tumores renais.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene FLCN