Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene GLA - NGS

Outros Nomes:

Doença de Fabry (FD), Sequenciamento (NGS) do gene GLA, Gene GLA, Doença De Fabry

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doença de Fabry

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Doença De Fabry é um distúrbio enzimático na qual há deficiência ou ausência da enzima alfagalactosidase A. Manifesta-se como uma doença multissistêmica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. O padrão de herança é ligado ao cromossomo X. Este teste sequencia o gene GLA associado à doença.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GLA relacionado com a doença de Fabry.