Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Ortopedia
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE IDS - NGS
Outros Nomes:
Doença de Hunter, Gene IDS, MPS, MPS II, Mucopolissacaridose, Mucopolissacaridose Tipo 2, Mucopolissacaridose tipo II
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- MPS II
- Mucopolissacaridose do tipo II
- Síndrome de Hunter
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A mucopolissacaridose tipo II e uma doença Genética rara ligada ao X causada pela deficiência da enzima iduronato sulfatase. e uma doença multi-sistemica caracterizada por obstrução das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatias entre outras. Este exame realiza o Sequenciamento do gene IDS, pela técnica de Sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Mucopolissacaridose tipo II, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.