Mutações no gene MEFV estão associados a Febre Familiar do Mediterrâneo. As manifestações clínicas desta doença incluem episódios recorrentes de febre e inflamação no peritônio, sinóvia ou pleura, acompanhados de dor. Pode apresentar ainda amiloidose com insuficiência renal, complicação que pode-se desenvolver sem crises evidentes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene MEFV.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.