Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia

Sequenciamento Completo do Gene NF2 - NGS com CNV

Outros Nomes:

Sequenciamento (NGS) GENE NF2, Neurofibromatose Tipo 2, Neurofibromatose central, Neurofibromatose TIPO 2, Neurofibromatose Tipo-2, Nódulos Lisch, Gene NF2, Neurofibromas

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Doenças

  • Neurofibromatose Tipo 2

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene NF2 estão relacionadas a neurofibromatose tipo 2, caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e análise do número de cópias (CNVs) no gene NF1, relacionado com a neurofibromatose tipo 2.