Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Sequenciamento Completo do Gene NIPBL - NGS
Outros Nomes:
Síndrome de Brachman-de Lange, Transtornos do desenvolvimento, Síndrome Cornelia de Lange, Síndrome de Cornelia Lange, Sequenciamento do Gene NIPBL Por NGS
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Síndrome de Cornélia de Lange
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Cornélia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados; retardo do crescimento pré e pôs natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os 5 genes que até o momento foram associados à síndrome de Cornelia de Lange: NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 pela técnica de sequenciamento de nova geração.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NIPBL relacionado com a síndrome.