Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Sequenciamento Completo do Gene NSD1 - NGS
Outros Nomes:
Síndrome Sotos, NGS gene NSD1, Gene NSD1 para Sotos, Mutações no gene NSD1, Gene NSD1, Gigantismo cerebral
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Sotos
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Sotos 1 é uma doença de supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características. Tem herança autossômica dominante e é causada por variantes/mutações no gene NSD1.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NSD1 relacionado à síndrome de Sotos.