Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene PARK2 - NGS

Outros Nomes:

Parkinson Juvenil, Parkinson, Parkinsonismo, Tremores, Sequenciamento NGS para Parkinson juvenil, Parkinsonismo juvenil, Sequenciamento do gene PARK2, Gene PARK2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Parkinson Juvenil

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene PARK2A já foram associadas à síndrome de Parkinson Juvenil, um distúrbio degenerativo e crônico do sistema nervoso central causado pela diminuição drástica na produção de dopamina. Manifesta-se clinicamente com tremor de repouso, rigidez, bradicinesia, alterações posturais e cognitivas.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene PARK2 relacionado com a doença.