Oncologia, Gastroenterologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene PMS2 - NGS com CNV

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento de nova geração do gene PMS2 com CN, Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose, Erro de reparo, PMS2, Sequenciamento de nova geração do gene PMS2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não poliposo hereditário (HNPCC)

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene PMS2 estão associadas à Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene PMS2