Oncologia, Gastroenterologia, Genética Médica
Sequenciamento Completo do Gene PMS2 - NGS com CNV
Outros Nomes:
Sequenciamento de nova geração do gene PMS2 com CN, Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose, Erro de reparo, PMS2, Sequenciamento de nova geração do gene PMS2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não poliposo hereditário (HNPCC)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene PMS2 estão associadas à Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene PMS2