Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica, Ortopedia
Sequenciamento Completo do Gene PPIB - NGS
Outros Nomes:
Osteogênese Imperfeita, OI, Sequenciamento completo do gene PPIB, Sequenciamento completo (NGS) do gene PPIB, Gene PPIB
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Osteogênese Imperfeita
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O gene PPIB está relacionado a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene PPIB