Oncologia
Sequenciamento Completo do Gene PTEN - NGS com CNV
Outros nomes:
Síndrome do tumor hamartoma PTEN, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Gene PTEN, Síndrome de Cowden, Transtornos do desenvolvimento, Síndrome de Proteus, Sequenciamento NGS com CNVs do gene PTEN
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Proteus
- Síndrome do tumor hamartoma PTEN
Prazo
- Em até 27 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações germinativas no gene PTEN estão associadas a síndrome de Cowden, síndrome Lhermitte-Duclos, síndrome de Macrocefalia com autismo e suscetibilidade a gliomas.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) no gene PTEN.