Doenças Raras e Neurologia, Oncologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene PTEN - NGS + MLPA

Outros Nomes:

Síndrome do tumor hamartoma PTEN, Gene PTEN, Sequenciamento (NGS) E MLPA, Sequenciamento completo do gene PTEN, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sequenciamento de nova geração (NGS) do gene PTEN+, Síndrome de Cowden, Síndrome de Proteus, Número de cópias do gene PTEN por MLPA

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Proteus
  • Síndrome do tumor hamartoma PTEN

Prazo

  • Em até 27 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene PTEN foram associados a síndrome de Cowden, síndrome Lhermitte-Duclos, síndrome de Macrocefalia com autismo e suscetibilidade a Gliomas.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene PTEN pelo método de sequenciamento de nova geração e MLPA.