Doenças Raras e Neurologia, Oncologia, Genética Médica
Sequenciamento Completo do Gene STK11 - NGS com CNV
Outros Nomes:
Gene STK11, Sequenciamento completo (NGS) do gene STK11, Síndrome Peutz-Jeghers
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome Peutz-Jeghers
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene STK11 estão relacionadas à síndrome de Peutz-Jeghers, uma doença autossômica dominante caracterizada por máculas melanocíticas nos lábios, olhos, mucosa bucal e mãos, múltiplos pólipos hamartomatosos gastrointestinais e risco aumentado de várias neoplasias (câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário).
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene STK11.