Doenças Raras e Neurologia, Oncologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene STK11 - NGS com CNV

ANS

Outros Nomes:

Gene STK11, Sequenciamento completo (NGS) do gene STK11, Síndrome Peutz-Jeghers

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Síndrome Peutz-Jeghers

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene STK11 estão relacionadas à síndrome de Peutz-Jeghers, uma doença autossômica dominante caracterizada por máculas melanocíticas nos lábios, olhos, mucosa bucal e mãos, múltiplos pólipos hamartomatosos gastrointestinais e risco aumentado de várias neoplasias (câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário).

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene STK11.