Doenças Raras
Sequenciamento Completo do Gene TNSALP - NGS
Outros nomes:
1p36-34, Fosfatase alcalina tipo hepática, Síndrome de Hipofosfatasia, Natimorto sem estrutura óssea mineralizada, Gene TNSALP
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Hipofosfatasia
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência da atividade da fosfatase alcalina levando a mineralização óssea defeituosa. As manifestações variam desde natimorto sem osso mineralizado, fraturas patológicas em crianças e adolescentes ou perda precoce de dentes decíduos. A hipofosfatasia é classificada de acordo com a idade de início: perinatal, infantil, juvenil e do adulto, e uma forma referida como odonto-hipofosfatasia com apenas manifestações dentárias.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene TNSALP relacionado com hipofosfatasia.