Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica, Ortopedia

Sequenciamento Completo do Gene TNSALP - NGS

ANS

Outros Nomes:

1p36-34, Fosfatase alcalina tipo hepática, Síndrome de Hipofosfatasia, Natimorto sem estrutura óssea mineralizada, Gene TNSALP

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Hipofosfatasia

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência da atividade da fosfatase alcalina levando a mineralização óssea defeituosa. As manifestações variam desde natimorto sem osso mineralizado, fraturas patológicas em crianças e adolescentes ou perda precoce de dentes decíduos. A hipofosfatasia é classificada de acordo com a idade de início: perinatal, infantil, juvenil e do adulto, e uma forma referida como odonto-hipofosfatasia com apenas manifestações dentárias.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene TNSALP relacionado com hipofosfatasia.