Oncologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene TP53 - NGS + MLPA

Outros Nomes:

Síndrome de Li-Fraumeni, Sequenciamento (NGS) E MLPA do gene TP53, Sequenciamento de nova geração (NGS) do gene TP53+, Gene TP53, Sequenciamento completo do gene TP53, Número de cópias do gene TP53 por MLPA

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Doenças

  • Síndrome de Li-Fraumeni

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 foram associados a síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 pelo método de sequenciamento de nova geração e MLPA.