Oncologia, Genética Médica
Sequenciamento Completo do Gene TP53 - NGS + MLPA
Outros Nomes:
Síndrome de Li-Fraumeni, Sequenciamento (NGS) E MLPA do gene TP53, Sequenciamento de nova geração (NGS) do gene TP53+, Gene TP53, Sequenciamento completo do gene TP53, Número de cópias do gene TP53 por MLPA
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Síndrome de Li-Fraumeni
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 foram associados a síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 pelo método de sequenciamento de nova geração e MLPA.