Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene TSC1 - NGS com CNV

ANS

Outros Nomes:

Complexo Esclerose tuberosa, Sequenciamento NGS no gene TSC1, TSC, Sequenciamento do gene TSC1, Sequenciamento de nova geração do gene TSC1, Gene TSC1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene TSC1 estão associados a esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene TSC1.