Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene UBE3A - NGS

ANS

Outros Nomes:

Síndrome de Prader-Willi, Sequenciamento para Síndrome de Angelman, Análise do gene UBE3A, Gene UBE3A, Sequenciamento completo (NGS) do gene UBE3A, Síndrome de Angelman

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Síndrome de Angelman

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O gene UBE3A está relacionado à síndrome de Angelman, uma doença caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais, ataxia da marcha ou tremores dos membros, microcefalia e convulsões. Os indivíduos apresentam um comportamento feliz inadequado que inclui risadas, sorrisos e excitabilidade frequentes.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene UBE3A.