Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do MODY 14 (Gene APPL1)

Outros Nomes:

Diabetes Monogénica, Sequenciamento NGS para Diabetes Mellitus, Diabetes mellitus, Diabetes Mellitus, Gene APPL1, Sequenciamento do gene APPL1, Teste molecular para Diabetes MELLITUS, Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY 14, Teste genético para Mody 14, MODY (maturity-Onset Diabetes of the Young), Diabetes

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Doenças

  • Diabetes Mellitus - Mody 14

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene APPL1 estão associadas à diabetes tipo MODY 14 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e é causada por um defeito primário na secreção de insulina.

Para que serve este exame?

Este teste permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene APPL1.