Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Ortopedia, Reumatologia

Sequenciamento Completo dos Genes COL5A1 e COL5A2 - NGS

Outros Nomes:

Genes COL5A1 e COL5A2, Painel NGS para síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Ehlers Danlos, Sequenciamento dos genes Col5a1 e col5a2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 estão relacionadas com a síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença caracterizada principalmente por hipermobilidade articular, hiperelasticidade de pele com cicatrização peculiar.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes COL5A1 e COL5A2.