Cardiologia, Doenças Raras

Sequenciamento Completo dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 - NGS

Outros Nomes:

Síndrome Loyes-Dietz, Marfan, Loyes-Dietz, Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2, Pesquisa para a síndrome de Marfan, Síndrome De Marfan

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de Marfan

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

O que é o exame?

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecidos esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 relacionados a estas síndromes