Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Sequenciamento Completo dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 - NGS
Outros Nomes:
Síndrome Loyes-Dietz, Marfan, Loyes-Dietz, Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2, Pesquisa para a síndrome de Marfan, Síndrome De Marfan
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Marfan
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
3 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecidos esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 relacionados a estas síndromes