Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo dos Genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 - NGS
Outros nomes:
Craniossinostose, Craniossinostoses, Painel craniossinostose, Seq dos Genes FGFR1, 2 e 3 Por NGS
Agendar exameDoenças
- Craniossinostose
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
3 regiões / genes
O que é o exame?
As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 relacionados com craniossinostose.